Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców
28 marca 2024, 11:46Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).
Ludzie przybyli na Curaçao setki lat wcześniej, niż wskazywały dotychczasowe badania
13 marca 2024, 14:23Dzieje migracji człowieka, pojawiania się naszego gatunku na kolejnych terenach, to historia fascynująca i wciąż nie do końca poznana. Nawet jeśli chodzi o czasy stosunkowo niedawne. Nowe badania przeprowadzone, między innymi, przez naukowców z Simon Fraser University (SFU) oraz National Archaeological Anthropological Memory Management z Curaçao wskazują, że ludzie pojawili się na tej wyspie o setki lat wcześniej, niż sądziliśmy.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu
6 lipca 2023, 08:56Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.
Teleskop Webba odkrył w kosmosie ważną molekułę węglową
28 czerwca 2023, 09:53W poszukiwaniu życia pozaziemskiego zwracamy się w stronę jedynej znanej nam jego formy, życia opartego na węglu. W zadaniu tym niezwykle pomocny okazuje się Teleskop Webba. Właśnie zarejestrował on obecność w przestrzeni kosmicznej nowego związku węgla, kationu metylowego (CH3+). To prosty związek, ale niezwykle ważny, gdyż pomaga w tworzeniu się bardziej złożonych molekuł wykorzystujących węgiel. A Webb wykrył go w młodym układzie gwiazdowym z dyskiem protoplanetarnym d203-503, który znajduje się w Mgławicy Oriona w odległości 1350 lat świetlnych od nas.
Dzieci z alergią na orzechy będą bezpieczniejsze? Jest szansa na nową terapię odczulającą
29 maja 2023, 10:41Trzecia faza badań klinicznych na dzieciach w wieku 1-3 lat pokazała, że 12-miesięczna immunoterapia za pomocą plastra przyklejonego na skórze, bezpiecznie odczula dzieci z reakcją alergiczną na orzechy, zmniejszając tym samym niebezpieczeństwa związane z przypadkową ekspozycją na alergen. Randomizowane badania z wykorzystaniem podwójnej ślepej próby i placebo były prowadzone w kilkudziesięciu ośrodkach uniwersyteckich w USA, Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Austrii i Irlandii
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Kobieta z paleolitu pozostawiła DNA na wisiorku. Naukowcom udało się je zbadać
4 maja 2023, 16:27Po raz pierwszy udało się uzyskać ludzkie DNA z paleolitycznego artefaktu. Międzynarodowy zespół naukowców pracujących pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka wyizolował DNA kobiety z przewierconego zęba jelenia kanadyjskiego (wapiti) znalezionego w Denisowej Jaskini. Materiał genetyczny zachował się w na tyle dobrym stanie, że możliwe było zrekonstruowanie profilu genetycznego kobiety, która używała wisiorka
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
